Редкие болезни

28-02-2018


Вчера во всем мире отмечался Международный день редких заболеваний. 

Символично, что этот День было решено отмечать в самый редкий день в году — 29 февраля. Однако в невисокосные годы дата переносится на 28 февраля. 
Изначально зачинателем Дня редких заболеваний была европейская организация по изучению редких болезней EURORDIS. Несколько лет он отмечался только в Европе. Но затем идею подхватила Америка, и инициатива стала международной. 
В Украине Международный день редких заболеваний стал отмечаться с 2008 года. У нас его популяризировал харьковчанин Виталий Матюшенко, президент благотворительного фонда «Дети со спинальной мышечной атрофией».
Виталий — отец 15-летней Юлии, которой 14 лет назад поставили один из редких диагнозов — спинальная мышечная атрофия (СМА). История этой девочки известна далеко за пределами Харьковщины. Несколько лет назад о Юлии писала и газета «Время». К слову, в прошлом году фотография харьковчанки по итогам международного конкурса была размещена по всему миру на плакатах, посвященных этому Дню. 
Мой сегодняшний разговор с Виталием Матюшенко не столько о конкретной ситуации с его дочерью, сколько в целом о трудностях, с которыми сталкиваются родители детей с редкими (на языке медиков — орфанными) заболеваниями.

«Невидимые» пациенты
— Первоначально отмечание в нашей стране Дня редких заболеваний привело к какому-то движению, — рассказывает Виталий. — Но теперь из года в год мы (я имею в виду государство) топчемся на месте. Нет перехода от количества к качеству. Да, наши проблемы признаются, чиновники присоединяются к нашим акциям. Да, это нужно, чтобы проинформировать тех, кто, возможно, никогда не слышал о таких заболеваниях, привлечь внимание общества. Но за любой акцией должны следовать изменения в законодательстве. А в Украине этого не происходит. Бесполезные акции в День редких заболеваний приводят лишь к пиару их организаторов…
Раньше понятие «редкое заболевание» у нас в стране практически вообще не воспринималось. Только кое-как учитывались люди с редкими заболеваниями, которые зафиксированы официально. А которые не зарегистрированы, их как бы и не было. Например, симптомы некоторых заболеваний похожи. Условно говоря, СМА на первых этапах может восприниматься как детский церебральный паралич. И пожалуйста: раз диагноз ДЦП, это уже не редкий пациент. Неправильный диагноз, его большая длительность по времени, некомпетентность врачей в орфанных заболеваниях — все это приводило к тому, что государство не хотело замечать и не замечало пациентов с редкими болезнями. Кроме того, отсутствовало терминологическое определение, что же считать редким заболеванием. Но редкость связана не со статистикой — столько-то на столько-то тысяч населения, а с тем количеством пациентов, для которых с социально-экономической точки зрения невыгодно разрабатывать препараты, чтобы их лечить. То есть, в этом случае вложения в науку и лекарства превышают ту прибыль, которую фармацевтическая промышленность планирует получить от продажи медпрепаратов. Вот это и определяет понятие редкости. 
В Европе понятие редкости было на законодательном уровне закреплено в 1999 году. В результате достигнутого соглашения между властями, фармацевтической промышленностью, пациентскими организациями редким принято считать один случай такого заболевания на две тысячи населения (некоторые предпочитают говорить о пяти на десять тысяч).

Без учета, без контроля
— В Украине есть законодательное положение о редких заболеваниях?
— Было два проекта такого документа. Один в 2011–2012 годах. Тогда пациентские организации участвовали в составлении очень объемного законопроекта о редких заболеваниях. Он попал на первое чтение уже к моменту окончания полномочий тогдашней Верховной Рады. Естественно, с первого чтения его не приняли, а повторно на голосование его уже не ставили. Затем он как бы пропал. После перевыборов парламента появился депутат, с непосредственным участием которого Рада смогла принять закон Украины об орфанных заболеваниях (от 15 апреля 2014 года). К сожалению, этот документ существенно отличается от предыдущего варианта. Он очень упрощен. Но даже этот минимум на сегодня не выполнен. 
— В чем именно?
— Один из главных моментов — учет пациентов. Не удается подвигнуть чиновников на то, чтобы они запустили систему регистрации. Здесь вопрос не только в бюрократизме, но и в коррупции. Потому что если не учитывать пациентов, можно манипулировать цифрами. Как чиновники могут распределять средства, если они не знают количества пациентов, для которых это нужно?! Как они могут прогнозировать, сколько будет нужно средств?! Конкретно для патологии СМА не удается получить от Минздрава ни финансирования, ни разработки госпрограмм. Есть несколько редких заболеваний, которые имеют определенный уровень поддержки со стороны государства и местного бюджета. Но на них же орфанные заболевания не заканчиваются. 
Если пациенты с редким диагнозом сформировались в какую-то организованную группу — это уже какой-то повод уделить внимание таким людям. Но этого, увы, нет. Что уж говорить о единичных пациентах... 
— Что сулит пациентам с редкими заболеваниями медреформа?
— В медреформе обязательно должны быть предусмотрены те элементы, которые касаются редких заболеваний. Такого нет. Первый шаг — начать выполнять закон в части регистрации пациентов. И это не предусмотрено. То, что в электронной системе регистрации пациентов eHealth якобы предполагается секция для редких заболеваний, — сказки. Сами разработчики программных модулей говорят: ничего там такого нет и не будет.

Цена жизни

— Сколько денег в среднем нужно на лечение пациента с СМА?
— Нет такой цифры. Это постоянно меняющийся бюджет. Сумму нужно начинать формировать с простого перемещения по Харькову. В общественном транспорте такой ребенок, понятно, поехать не может. Значит, потребуется машина — или своя, или нанимать. Нужен доступ куда-то коляской, нужен постоянный сопровождающий. Если это все оценить в деньгах, то цифры нескончаемые. Сегодня есть условная сумма лечения — около ста тысяч евро (!) за одну инъекцию, которых в год нужно до четырех. В Европе этому препарату наконец-то дали «добро» в декабре 2016 года. 
По большому счету, задача государства — обеспечить пациента необходимым лечением. Если государство никак не обеспечивает, то остается либо умирать, либо самим изыс­кивать такие колоссальные деньги.
— Тот препарат, о котором вы говорили, у нас тоже зарегистрирован?
— Вопрос не в регистрации, была масса других путей, как получить препарат в Украине. Тут важна политика фирмы-производителя. Она следующая. Если фирма предоставляет препарат, то должна быть уверенность, что пациент будет получать его и дальше, что не будет не связанных с фирмой событий, которые прекратят доступ к лекарству. Для этого нужен переговорный процесс с Минздравом Украины, чтобы пациенты могли получать этот дорогостоящий препарат бесплатно. Но это, в свою очередь, предполагает, что препарат будет внесен в программу бюджетного финансирования, а значит, нужно опять-таки сосчитать пациентов. Естественно, у нас этого никто не захотел делать. На первых порах, когда производитель достаточно мягко соглашался на перспективу будущего финансирования и достаточно было обещаний, то сейчас фирма требует четко гарантированного механизма оплаты препарата. За два месяца этого года (январь, февраль) в Украине умерло трое детей в возрасте около года со СМА. В марте прошлого года мы пытались провести переговоры с Минздравом о препаратах для них. Если бы до середины 2017 года министерство приняло положительное решение, эти дети остались бы живы. 

Надежды остаются

— Возможно ли парт­нерство Украины с другими странами по лечению орфанных заболеваний?
— Может быть, научное. Есть программы клинических испытаний, когда разные страны участвуют в одном проекте. Но в Украину по многим причинам никто не желает заходить… Очень многих сил и времени нам стоили беседы с иностранными фармацевтическими фирмами, дабы они обратили внимание, что у нас есть полноценные медицинские центры, которые могут проводить клинические испытания, есть обученные специалисты и есть пациенты, готовые участвовать в проверках. Вот сейчас стоит вопрос, начнутся или не начнутся клинические испытания одного из таких препаратов. Их планируется проводить на базе института неврологии в Харькове. Но есть определенная боязнь, что некоторые украинские чиновники могут не допустить их проведения.
— Не страшно ли участвовать в таких испытаниях?
— Если мы говорим о том, когда на тысячах людей тестируют новый препарат от головной боли или зубную пасту, то это опасения — что производитель там намешал, какая эффективность и какие побочные эффекты могут быть. А для редких заболеваний появление нового препарата — это, по сути, лечение. Он может оказаться неэффективным, не оправдать надежд. Он даже может проявить какой-то побочный эффект, который не смогли выявить на этапе доклинического испытания. Но шанс побочного эффекта настолько мизерный, это настолько жестко отслеживается, что им можно пренебречь. Поэтому любое клиническое испытание препарата для орфанного заболевания — это возможность пациенту получить бесплатное лечение.
— Как вам удается сохранять жизнерадостность вопреки такой ситуации? Бывает, у людей гораздо меньше проблем, а они всё жалуются на жизнь…
— Это вам кажется, что я жизнерадостный. А куда деваться?! Пусть нет господдержки, но делать-то что-то надо. Добиваться, стремиться к какому-то результату...

 

Галина КУШНИР.
 

Читайте также
Другие материалы рубрики